Versorgungslage, Zulassung und Kostenentwicklung bei Orphan Drugs in Deutschland (Antwort zu Drs. 21/8347)

Versorgungslage, Zulassung und Kostenentwicklung bei Orphan Drugs in Deutschland (Antwort zu Drs. 21/8347) Deutscher Bundestag Drucksache 21/8818 21. Wahlperiode 28.10.2026 Antwort der Bundesregierung auf die Kleine Anfrage der Abgeordneten Martin Sichert, Dr. Christina Baum, Carina Schießl, weiterer Abgeordneter und der Fraktion der AfD – Drucksache 21/8347 – Versorgungslage, Zulassung und Kostenentwicklung bei Orphan Drugs in Deutschland V o r b e m e r k u n g d e r F r a g e s t e l l e r Orphan Drugs, also Arzneimittel zur Behandlung seltener Erkrankungen, nehmen innerhalb des deutschen und europäischen Arzneimittelmarktes eine besondere Stellung ein. Aufgrund geringer Patientenzahlen gelten für diese Arzneimittel erleichterte Zulassungsbedingungen sowie besondere regulatorische und wirtschaftliche Anreize. Gleichzeitig steigen die Ausgaben der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) für Orphan Drugs seit Jahren deutlich an. Kritiker verweisen auf hohe Therapiekosten, begrenzte Evidenzlagen und mögliche Fehlanreize im Zulassungssystem. Befürworter betonen hingegen die Bedeutung innovativer Therapien für Patienten mit seltenen Erkrankungen, für die bislang oftmals keine wirksamen Behandlungsmöglichkeiten bestehen (www.vfa.de/de/forschung-entwicklung/seltene-erkrankungen/orphan- drugs-medikamente-gegen-seltene-erkrankungen.html, https://health.ec.europ a.eu/medicinal-products/product-types/orphan-medicinal-products_en?prefLa ng=de, www.vfa.de/de/forschung-entwicklung/seltene-erkrankungen/orphan-d rugs-im-amnog, www.gkv-90prozent.de/ausgabe/27/meldungen/27_orphandru gs/27_orphandrugs.html, www.gkv-90prozent.de/ausgabe/36/kurzmeldungen/ 36_gamsi-telegramm/36_gamsi-telegramm.html, www.aekno.de/aerzte/rheinis ches-aerzteblatt/ausgabe/artikel/2022/april-2022/kosten-fuer-orphan-drugs-ha ben-sich-verfuenffacht, www.gkv-90prozent.de/ausgabe/17/meldungen/17_or phan-drugs/17_orphan-drugs.html, www.vfa.de/de/forschung-entwicklung/selt ene-erkrankungen/fakten-zu-orphan-drugs, www.bundesgesundheitsministeriu m.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen, www.eu rordis.org, www.iqwig.de/presse/pressemitteilungen/pressemitteilungen-detail seite_58496.html). Die Antwort wurde namens der Bundesregierung mit Schreiben des Bundesministeriums für Gesundheit vom 27. Oktober 2026 übermittelt. Die Drucksache enthält zusätzlich – in kleinerer Schrifttype – den Fragetext.  1. Wie viele Arzneimittel mit Orphan-Drug-Status sind aktuell in Deutschland verkehrsfähig, und wie hat sich diese Zahl gegenüber dem in der Antwort der Bundesregierung auf die Kleine Anfrage auf Bundestagsdrucksache 20/14602 genannten Stand (ca. 152 in der EU zugelassene Orphan Drugs, Stand: Februar 2024) verändert? Stand Februar 2024 waren 152 Arzneimittel für seltene Erkrankungen (sogenannte Orphan Drugs) in der Europäischen Union (EU) zentral zugelassen. Seitdem haben 18 davon das Ende ihrer Marktexklusivität erreicht, bei fünf Arzneimitteln hat der Zulassungsinhaber den Status als Arzneimittel für seltene Erkrankungen zurückgezogen und weitere acht Arzneimittel verfügen über keine gültige Zulassung mehr. Seit Februar 2024 wurden 43 Arzneimittel für seltene Erkrankungen neu in der EU zugelassen (Stand: Oktober 2026). Damit sind derzeit 164 Arzneimittel für seltene Erkrankungen zentral in der EU zugelassen und damit in Deutschland verkehrsfähig.  2. Wie hat sich die Zahl in Deutschland zugelassener Orphan Drugs in den vergangenen zehn Jahren entwickelt (bitte jahresweise und, soweit möglich, getrennt nach Erstzulassung und zwischenzeitlich entfallenem Orphan-Status darstellen)? Die Entwicklungen der Zahl der Zulassungen von Arzneimitteln für seltene Erkrankungen sowie der Zahl der Arzneimittel mit Orphan-Status, jeweils seit dem Jahr 2016, sind in den nachfolgenden Grafiken 1 und 2 dargestellt. Grafik 1: Entwicklung der Zahl der Zulassungen von Arzneimitteln für seltene Erkrankungen seit dem Jahr 2016: Grafik 2: Entwicklung der Zahl der Arzneimittel mit Ausweisung als Arzneimittel für seltene Erkrankungen („Orphan Drug-Status) seit dem Jahr 2016:  3. Für welche seltenen Erkrankungen bestehen nach Kenntnis der Bundesregierung derzeit keine zugelassenen Therapieoptionen, und wie viele Patienten in Deutschland sind hiervon schätzungsweise betroffen? Nach Angaben von Orphanet, dem europäischen Referenzportal zu Seltenen Erkrankungen und Orphan Drugs (www.orpha.net/de) wurden bisher über 6 600 verschiedene seltene Erkrankungen molekular beschrieben. Insgesamt gibt es laut Orphanet für mehr als zwölf Prozent der bekannten seltenen Erkrankungen mindestens eine zugelassene Behandlungsmöglichkeit in der EU. Zur Prävalenz je einzelner Seltener Erkrankung wird auf die durch Orphanet veröffentlichen Daten verwiesen (www.orphadata.com/). In Deutschland leben Schätzungen zufolge insgesamt rund vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung.  4. Wie hoch waren nach Kenntnis der Bundesregierung die jährlichen GKV-Ausgaben für Orphan Drugs in den vergangenen zehn Jahren (bitte jahresweise angeben; soweit die Bundesregierung wie auf Bundestagsdrucksache 20/14602 auf fehlende eigene Statistiken verweist: auf welche Datenquellen, z. B. GKV-Spitzenverband oder Wissenschaftliches Institut der AOK (WIdO), stützt sie sich, und warum erhebt sie diese Daten nicht selbst)? Nach Angaben des Wissenschaftlichen Instituts der Allgemeinen Ortskrankenkasse (AOK) in dessen Arzneiverordnungs-Report des Jahres 2025 haben Orphan Drugs in Deutschland die nachfolgenden Umsätze verursacht. Tabelle 1: Umsatz nach dem Arzneiverordnungs-Report 2025: Jahr Umsatz in Mio. Euro 2024 8 466 2023 7 642 2022 7 134 2021 7 076 2020 5 711 2019 4 681 2018 3 937 2017 3 313 2016 2 976 2015 2 143 Quelle: Wissenschaftliches Institut der AOK  5. Welchen Anteil an den gesamten GKV-Arzneimittelausgaben machten Orphan Drugs nach Kenntnis der Bundesregierung zuletzt aus, und wie hat sich dieser Anteil über zehn Jahre entwickelt? Nach Angaben des Wissenschaftlichen Instituts der AOK in dessen Arzneimittel-Kompass des Jahres 2025 hat sich der Anteil wie folgt entwickelt. Tabelle 2: Anteil der Nettokosten nach dem Arzneimittel-Kompass 2025: Jahr Nettokostenanteil in Prozent 2024 13,7 2023 13,0 2022 12,9 2021 13,5 2020 11,8 2019 10,1 2018 9,0 2017 8,1 2016 7,5 2015 6,1 Quelle: Wissenschaftliches Institut der AOK  6. Welche zehn Orphan Drugs verursachten nach Kenntnis der Bundesregierung zuletzt die höchsten GKV-Ausgaben (bitte mit Wirkstoff, Indikation und Jahresumsatz, soweit nicht durch Vertraulichkeit nach § 130e des Fünften Buches Sozialgesetzbuch (SGB V) ausgeschlossen)? Nach Angaben des Wissenschaftlichen Instituts der AOK in dessen PharMa- Analyst betreffen die zehn Orphan Drugs mit den höchsten Nettokosten in Deutschland die nachfolgenden Indikationen. Tabelle 3: Nettokosten nach Indikation der zehn Orphan Drugs nach dem Phar- MaAnalyst: Wirkstoff Nettokosten 2024 in Tausend Euro Indikation Daratumumab 914 503,3 onkologische Erkrankungen Tafamidis 446 434,4 Stoffwechselkrankheiten Ruxolitinib 410 888,8 onkologische Erkrankungen Ivacaftor/Tezacaftor/Elexacaftor 378 397,6 Stoffwechselkrankheiten Wirkstoff Nettokosten 2024 in Tausend Euro Indikation Ibrutinib 355 050,6 onkologische Erkrankungen Ivacaftor 218 724,5 Stoffwechselkrankheiten Risdiplam 200 299,5 Krankheiten des Nervensystems Nintedanib 196 078,8 Krankheiten des Atmungssystems Venetoclax 185 558,2 onkologische Erkrankungen Olaparib 173 562,7 onkologische Erkrankungen Quelle: Wissenschaftliches Institut der AOK  7. In wie vielen Fällen wurde bei Orphan Drugs nach Überschreiten der Umsatzschwelle in der regulären Nutzenbewertung kein oder ein nur geringer Zusatznutzen festgestellt (bitte absolute Zahl und Anteil an allen überprüften Orphan Drugs angeben)? Nach Angaben des Gemeinsamen Bundesausschusses (GBA) liegt die Anzahl an überprüften Orphan Drugs nach Überschreitung der Umsatzschwelle, bezogen auf abgeschlossene Verfahren zum Zeitpunkt der Anfrage, bei 63. Davon wurde bei 41 Verfahren, also bei 65,1 Prozent der abgeschlossenen Verfahren, kein Zusatznutzen festgestellt, und bei drei Verfahren, also 4,8 Prozent, ein geringer Zusatznutzen.  8. Welche Erkenntnisse liegen der Bundesregierung gegebenenfalls über die finanziellen Auswirkungen des sogenannten fiktiven Zusatznutzens auf die GKV vor, und wenn ihr dazu keine vorliegen, hält sie eine entsprechende Quantifizierung für geboten? Der Erstattungsbetrag für ein Arzneimittel mit neuem Wirkstoff ist Ergebnis der Erstattungsbetragsverhandlungen nach § 130b des Fünften Buches Sozialgesetzbuch (SGB V). Dabei ist der Erstattungsbetrag auf Grundlage des im Beschluss über die Nutzenbewertung nach § 35a SGB V festgestellten Ausmaßes des Zusatznutzens und dessen Wahrscheinlichkeit unter freier Würdigung aller Umstände des Einzelfalls Berücksichtigung der Besonderheiten des jeweiligen Therapiegebietes zu vereinbaren oder von der Schiedsstelle festzusetzen. Eine pauschale Bewertung der Auswirkungen ist daher nicht möglich.  9. Sieht die Bundesregierung Handlungsbedarf bei der Regelung des § 35a SGB V, wonach bei Orphan Drugs mit der EU-Zulassung ein Zusatznutzen als belegt gilt, und wenn nein, warum nicht? 22. Welche Schlussfolgerungen zieht die Bundesregierung aus der bisherigen Entwicklung des Orphan-Drug-Marktes in Deutschland und der EU? Die Fragen 9 und 22 werden gemeinsam beantwortet. Die Förderung der Forschung und Entwicklung von Arzneimitteln zur Behandlung von seltenen Erkrankungen ist seit vielen Jahren ein wichtiges Anliegen der Bundesregierung. Aufgrund geringer Patientenzahlen sind privatwirtschaftliche Investitionen in solche Therapiegebiete häufig wirtschaftlich nicht attraktiv und es bedarf ergänzender Anreize. Um die Entwicklung von Orphan Drugs zu fördern, bestehen für diese Arzneimittel Sonderregelungen im Rahmen der Nutzenbewertung nach § 35a SGB V. Für Arzneimittel, die von der Europäischen Kommission als Orphan Drug zugelassen wurden, gilt der Zusatznutzen bis zur Überschreitung einer Umsatzgrenze von 30 Mio. Euro durch die Zulassung als belegt. Diese Regelung wurde bereits im Jahr 2022 mit dem Gesetz zur finanziellen Stabilisierung der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV- FinStG) angepasst, die Grenze lag zuvor bei 50 Mio. Euro. Vorteil ist, dass Deutschland hinsichtlich der Verfügbarkeit und des Zugangs zu Orphan Drugs die Spitzenposition in Europa belegt. In vielen anderen europäischen Ländern ist die Verfügbarkeit von Orphan Drugs signifikant niedriger und die Wartezeiten sind erheblich länger. 10. In wie vielen Fällen wurden Patienten nach Kenntnis der Bundesregierung über mehrere Jahre mit Orphan Drugs behandelt, deren Zusatznutzen später nicht bestätigt werden konnte? Der Bundesregierung liegen keine Informationen zur Anzahl behandelter Patientinnen oder Patienten vor. 11. Welche Maßnahmen hält die Bundesregierung gegebenenfalls für geeignet, um bereits zum Markteintritt eine belastbarere Evidenzgrundlage gegenüber zweckmäßigen Vergleichstherapien sicherzustellen (z. B. anwendungsbegleitende Datenerhebung nach § 35a Absatz 3b SGB V)? Das Instrument der anwendungsbegleitenden Datenerhebung kann erst nach Markteintritt starten. Der GBA kann die Geltung von Nutzenbewertungsbeschlüssen befristen, um zu gewährleisten, dass neue wissenschaftliche Erkenntnisse für Arzneimittel mit neuen Wirkstoffen für eine erneute Nutzenbewertung herangezogen werden können. 12. Erkennt die Bundesregierung eine Gefahr von Fehlanreizen durch die wirtschaftliche Privilegierung von Orphan Drugs? Die Umsatzschwelle für Orphan Drugs wurde zuletzt von 50 Mio. Euro auf 30 Mio. Euro reduziert. Die vollständige Streichung des Orphan Drug Privilegs hätte zur Folge, dass die Förderung der Forschung und Marktzulassung von Arzneimitteln für sehr seltene Erkrankungen beeinträchtigt werden könnte. 13. Welche Maßnahmen bestehen gegebenenfalls zur Verhinderung eines missbräuchlichen „Orphanisierungseffekts“, bei dem Arzneimittel gezielt in kleine Teilindikationen aufgespalten werden, und in wie vielen Fällen wurde ein solcher Effekt nach Kenntnis der Bundesregierung festgestellt? Für die Ausweisung als Arzneimittel für seltene Erkrankungen sind in der Verordnung (EG) Nr. 141/2000 „über Arzneimittel für seltene Leiden“ und der Verordnung (EG) Nr. 847/2000 „zur Festlegung von Bestimmungen für die Anwendung der Kriterien für die Ausweisung eines Arzneimittels als Arzneimittel für seltene Leiden (…)“ objektive Kriterien festgelegt. Der Ausschuss für seltene Erkrankungen (Committee for Orphan Medicinal Products, COMP) bei der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) ist für die Prüfung von Anträgen auf Ausweisung als Arzneimittel für seltene Erkrankungen zuständig. Im Rahmen der Überarbeitung der EU-Arzneimittelgesetzgebung, mit der auch die sogenannte Orphan Drug-Verordnung überarbeitet wird, wird geregelt, dass die Marktexklusivität grundsätzlich nur einmalig für die erste Marktzulassung gilt. Nachfolgende Zulassungsanträge für Arzneimittel für seltene Erkrankungen betreffend ein und denselben Wirkstoff erhalten keine gesonderten Marktexklusivitätszeiträume. Konkrete Fallzahlen im Sinne der Fragestellung liegen der Bundesregierung nicht vor. 14. Hat sich die Bundesregierung mit der Frage beschäftigt, ob Orphan Drugs Auswirkungen auf die langfristige Finanzierbarkeit der GKV haben, und wenn ja, zu welchem Ergebnis ist sie gekommen? Die Bundesregierung beobachtet die Entwicklung der Ausgaben für Orphan Drugs im Hinblick auf die finanzielle Stabilität der GKV. Bereits mit dem GKV-FinStG umgesetzte Maßnahmen betreffen auch Orphan Drugs und tragen zur Sicherstellung der finanziellen Stabilität bei. 15. Welche Maßnahmen plant die Bundesregierung gegebenenfalls zur Verbesserung der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen (bitte mit Bezug zum Nationalen Aktionsplan bzw. Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen [NAMSE] darstellen, vgl. www.namse.de/aktionsbuendnis-1)? Im Jahr 2026 hat das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) einen Zehn-Punkte-Plan verabschiedet. Er beschreibt prioritäre Maßnahmen zur Weiterentwicklung der Versorgung, Forschung und Unterstützung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Der Zehn-Punkte- Plan versteht sich als Weiterentwicklung des Nationalen Aktionsplans und setzt auf die nachhaltige Verankerung der bereits erreichten Fortschritte. Das Dokument ist abrufbar unter: www.namse.de/fileadmin/user_upload/downloads/NA MSE_10-Punkte-Plan.pdf. 16. Wie bewertet die Bundesregierung die Versorgungssituation hinsichtlich der Orphan Drugs in Apotheken und mobilen Verteilern im ländlichen Raum? Soweit Arzneimittel, einschließlich Arzneimittel für seltene Erkrankungen, in Deutschland zugelassen und in Verkehr sind, können öffentliche Apotheken und Krankenhausapotheken diese ohne gesetzliche Einschränkungen beziehen und – in der Regel auf ärztliche Verordnung – an Patientinnen und Patienten abgeben beziehungsweise diese für eine Therapie im Krankenhaus den behandelnden Ärztinnen und Ärzten zur Verfügung stellen. Für öffentliche Apotheken besteht dabei auch die Möglichkeit einer Abgabe im Wege des Botendienstes, etwa bei längeren Wegen im ländlichen Raum. Insofern bestehen in Bezug auf die Versorgung mit Arzneimittel für seltene Erkrankungen durch Apotheken nach Auffassung der Bundesregierung keine Besonderheiten im Vergleich zu anderen Arzneimitteln. 17. Welche Rolle spielen nach Auffassung der Bundesregierung universitäre Zentren für seltene Erkrankungen bei der Versorgung und Forschung? Seit dem Jahr 2010 wurden in Deutschland nach Kenntnis der Bundesregierung 37 Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) an Universitätskliniken etabliert. Sie bilden ein wesentliches Element der hochspezialisierten Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Aufgrund ihrer Lokalisation an den Universitätskliniken verbinden die ZSE Krankenversorgung und Forschung miteinander und tragen so wesentlich zur medizinischen Forschung bei seltenen Erkrankungen bei. 18. Welche Bundesmittel fließen derzeit gegebenenfalls in die Forschung und Entwicklung zu seltenen Erkrankungen und Orphan Drugs (bitte gegenüber den Angaben auf Bundestagsdrucksache 20/14602 aktualisieren)? Das Bundesministerium für Forschung, Technologie und Raumfahrt fördert Forschungsprojekte zum Thema Seltene Erkrankungen in spezifischen nationalen und internationalen Förderschwerpunkten. Dafür wurden im Bereich der Seltenen Erkrankungen Fördermittel in Höhe von 32,87 Mio. Euro zur Verfügung gestellt. Gegenüber den Angaben in der Bundestagsdrucksache 20/14602 fördert das Bundeministerium für Gesundheit ein weiteres Projekt. Die Forschungsprojekte können der Tabelle 4 in der beigefügten Anlage 1* entnommen werden. 19. Welche Rolle spielen europäische Zulassungsbehörden (Europäische Arzneimittel-Agentur [EMA] bzw. Committee for Orphan Medicinal Products [COMP]) und europäische Förderprogramme im Bereich der Orphan Drugs? Im Rahmen des European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) und der European Research Alliance for Rare Diseases (ERDERA) beteiligt sich die Bundesregierung an der Förderung von europäischen Projekten, die die präklinische Entwicklung von Therapien im Bereich Seltener Erkrankungen zum Ziel haben. Die daraus gewonnenen Erkenntnisse können gegebenenfalls in die Beantragung eines Orphan Drug Status für einen Wirkstoff einfließen. Der COMP ist der wissenschaftliche Ausschuss der EMA, der für die wissenschaftliche Bewertung von Anträgen auf Ausweisung von Arzneimitteln als Arzneimittel für seltene Erkankungen zuständig ist. Arzneimittel können bereits während ihrer Entwicklung eine Ausweisung als Arzneimittel für seltene Erkrankungen beantragen und erhalten, die zum Zeitpunkt der Marktzulassung bestätigt werden muss. Die Ausweisung als Arzneimittel für seltene Erkrankungen gewährt bestimmte Vergünstigungen und Privilegien vor und nach der Zulassung, beeinflusst aber keine der grundsätzlichen Anforderungen für die Arzneimittelzulassung. Der Ausschuss besteht aus je einem Wissenschaftler beziehungsweise einer Wissenschaftlerin je Mitgliedstaat und aus je drei Mitgliedern, die Patientenorganisationen vertreten beziehungsweise die aufgrund ihrer speziellen Expertise benannt werden. 20. Welche Erkenntnisse liegen der Bundesregierung gegebenenfalls über Preisunterschiede von Orphan Drugs innerhalb der EU vor? Der Bundesregierung liegen hierzu keine Erkenntnisse vor, da Arzneimittelpreise in anderen Mitgliedstaaten regelhaft nicht transparent öffentlich bekannt gemacht werden. 21. Welche Maßnahmen bestehen gegebenenfalls zur Verbesserung der Transparenz bei der Preisbildung und Erstattung? Die Transparenz bei Preisbildung und Erstattung in Deutschland ist bereits sehr hoch. Arzneimittel mit neuen Wirkstoffen sind bei Markteintritt grundsätzlich erstattungsfähig, es sei denn, sie sind durch Gesetz oder Richtlinie des GBA ausgeschlossen. Die Nutzenbewertungen durch das Institut für Qualität und * Von einer Drucklegung der Anlage wird abgesehen. Diese ist auf Bundestagsdrucksache 21/8818 auf der Internetseite des Deutschen Bundestages abrufbar. Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen und dem GBA werden transparent auf den Internetseiten des GBA veröffentlicht. Auch die Erstattungsbeträge sind mit Ausnahme von Einzelfällen öffentlich nachvollziehbar. 23. Bestehen Absichten oder laufende Initiativen, Orphan Drugs in der Ukraine produzieren zu lassen? Die Bundesregierung hat keine Kenntnis über bestehende oder geplante Initiativen zur Produktion von Orphan Drugs in der Ukraine. Anlage 1 - Tabelle 4 zu AW auf Frage 18 - KA 21/8347 Laufzeit Bundesministerium Projektträger Zuwendungsempfänger Vorhaben Zuwendungshöhe in Millionen Euro 01.01.2025 - 31.12.2027 Bundesministerium für Forschung, Technologie und Raumfahrt (BMFTR) VDI/VDE Universität Münster KMUi-Biomedizin-4: Kurative mRNA-Therapie für primäre Ziliendyskinesie (cuRNA-PCD) - Präklinischer und klinischer Proof-of-Concept 0,94 01.01.2025 - 31.12.2027 BMFTR VDI/VDE ETHRIS GmbH KMUi-Biomedizin-4: Kurative mRNA-Therapie für primäre Ziliendyskinesie (cuRNA-PCD) - präklinischer Proof-of- Concept, CMC und Sponsorverantwortung in einer klinischen Studie 3,57 01.10.2026 - 30.09.2027 BMFTR VDI/VDE Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE) in der Helmholtz- Gemeinschaft GBi7S: Entwicklung einer allel-spezifischen ASO- Präzisionstherapie für SCA3 (ASAP-Treat-SCA3) 0,1 01.10.2026 - 30.09.2027 BMFTR VDI/VDE Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE) in der Helmholtz- Gemeinschaft GBi7S: KI-gestützte, klinisch validierte Einkamera- Bewegungsanalyse für Bewegungsstörungen und häusliche Therapie (Move-It) 0,1 01.08.2025 - 31.07.2028 BMFTR VDI/VDE Christian-Albrechts-Universität zu Kiel Klinische Entwicklung eines Antikörper-Wirkstoff-Konjugats zur Therapie der akuten T-Zell Leukämie und von T-Zell Non- Hodgkin Lymphomen 5,57 01.10.2025 - 30.09.2027 BMFTR VDI/VDE Rheinische Friedrich-Wilhelms- Universität - Universitätsklinikum Bonn GBi5M: Eine Künstliche Intelligenz zur Beurteilung medizinischer Bilddaten von Patienten mit Seltenen Erkrankungen 0,59 01.10.2025 - 30.09.2027 BMFTR VDI/VDE Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft (MDC) GBi5M: Entwicklung einer human-spezifischen Plattform für das Wirkstoffscreening zur Therapie seltener neuromuskulärer Erkrankungen 0,51 1 von 7 Anlage 1 - Tabelle 4 zu AW auf Frage 18 - KA 21/8347 Laufzeit Bundesministerium Projektträger Zuwendungsempfänger Vorhaben Zuwendungshöhe in Millionen Euro 01.04.2026 - 31.03.2029 BMFTR VDI/VDE Epithelica GmbH i.G. Das übergeordnete Ziel dieses Projekts ist die Durchführung der ersten klinischen Phase I/IIa am Menschen für eine topisch anwendbare CRISPR-basierte Gentherapie bei der seltenen, aber schweren monogenen Hautkrankheit autosomal rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI). 3,9 01.12.2023 - 31.03.2027 BMFTR VDI/VDE Captain T Cell GmbH GO-Bio 8B: TCR-T-Zelltherapie zur Behandlung von soliden Tumoren (Captain-T-Cell-2) 4,01 01.05.2019 - 31.12.2026 BMFTR DLR Projektträger Universitätsklinikum Jena CONNECT-GENERATE - Deutsches Netzwerk zur Erforschung autoimmuner Enzephalitiden -Teilprojekt 7 Klinische Studie 0,98 01.07.2022 - 31.12.2027 BMFTR DLR Projektträger Technische Universität München QualiNeuroRehab - Auswirkungen eines neurokardiologischen Rehabilitationsprogrammes auf die Lebensqualität von Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit seltenen angeborenen Herzerkrankungen 0,22 01.11.2022 - 31.12.2026 BMFTR DLR Projektträger Universität Ulm CONNECT-GENERATE 2.0 - Forschungsverbund zur Aufklärung, Kategorisierung und Behandlung autoimmuner Hirnentzündungen und verwandter Erkrankungen - Biomaterial Bank 0,34 01.02.2023 - 30.11.2026 BMFTR DLR Projektträger Albert-Ludwigs-Universität Freiburg MyPred - Entwicklung von Früherkennungs- und Behandlungsstrategien für junge Menschen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien: Untersuchungen zu genetischen Veränderungen, klonaler Architektur der Hämatopoese, Rasopathien und Dyskeratosis congenita sowie Aufklärung, Weiterbildung und Öffentlichkeitsarbeit 0,76 01.02.2023 - 31.12.2026 BMFTR DLR Projektträger Universität zu Köln NEOCYST - Netzwerk für frühe zystische Nierenerkrankungen: Register, Pathophysiologie von Ziliopathien und Datenintegration 0,29 2 von 7 Anlage 1 - Tabelle 4 zu AW auf Frage 18 - KA 21/8347 Laufzeit Bundesministerium Projektträger Zuwendungsempfänger Vorhaben Zuwendungshöhe in Millionen Euro 01.03.2023 - 30.11.2026 BMFTR DLR Projektträger Eberhard Karls Universität Tübingen MyPred - Entwicklung von Früherkennungs- und Behandlungsstrategien für junge Menschen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien: Charakterisierung genetischer Veränderungen, klonale Architektur der Hämatopoese, Analyse des In-vivo-Verhaltens von (Prä-) Leukämiezellen bei schwerer angeborener Neutropenie 0,57 01.05.2023 - 31.12.2026 BMFTR DLR Projektträger Medizinische Hochschule Hannover (MHH) ADDRess - Translationale Forschung für Personen mit gestörter DNA-Reparatur: Verbundkoordination, Untersuchungen zu metabolischen Veränderungen sowie der klonalen Hämatopoese während der Chemotherapie beim Li- Fraumeni-Syndrom 0,58 01.05.2023 - 31.10.2026 BMFTR DLR Projektträger Universitätsklinikum Würzburg ADDRess - Translationale Forschung für Personen mit gestörter DNA-Reparatur: Psychosoziale Unterstützung und Patientenbeteiligung für Betroffene und ihre Familien 0,17 01.06.2023 - 30.06.2027 BMFTR DLR Projektträger Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf MyPred - Entwicklung von Früherkennungs- und Behandlungsstrategien für junge Menschen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien: Identifizierung fehlregulierter molekularer Signalwege in funktionell alterierten hämatopoetischen Nischenzellen 0,22 01.07.2023 - 31.12.2026 BMFTR DLR Projektträger Universität Heidelberg Resolve15q13 - Aufklärung der molekularen Mechanismen von genetischen Veränderungen auf Chromosom 15q13 mittels genetischer und neurologischer Forschung 0,34 01.08.2023 - 31.10.2026 BMFTR DLR Projektträger Ludwig-Maximilians-Universität München Koordinierungsstelle für die Forschungsverbünde für Seltene Erkrankungen 0,50 3 von 7 Anlage 1 - Tabelle 4 zu AW auf Frage 18 - KA 21/8347 Laufzeit Bundesministerium Projektträger Zuwendungsempfänger Vorhaben Zuwendungshöhe in Millionen Euro 01.11.2023 - 30.06.2027 BMFTR DLR Projektträger Universität Heidelberg PREDICT - Präzise Diagnose bei Ziliopathien - Entwicklung von Prädiktionsmodellen durch bioinformatische Analysen und Künstliche Intelligenz 0,27 01.11.2023 - 30.11.2026 BMFTR DLR Projektträger Philipps-Universität Marburg NEOCYST - Netzwerk für frühe zystische Nierenerkrankungen: Erweiterte Autismus-Diagnostik und neuropsychologische Untersuchung 0,14 01.02.2024 - 31.01.2027 BMFTR DLR Projektträger Medizinische Hochschule Hannover (MHH) MyPred - Entwicklung von Früherkennungs- und Behandlungsstrategien für junge Menschen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien: Untersuchungen zu genetischen Veränderungen, klonaler Architektur der Hämatopoese sowie funktionellen und phänotypischen Unterschieden von RUNX1-Veränderungen 0,46 01.07.2024 - 30.06.2027 BMFTR DLR Projektträger Technische Universität München GENOMIT - Ein Multi-Omics-Ansatz für die Diagnose und das Monitoring mitochondrialer Erkrankungen 0,33 01.06.2024 - 31.05.2027 BMFTR DLR Projektträger Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) RiTA - die portosinusoidale Gefäßerkrankung: Erarbeitung einer Risikostratifizierung und neuer therapeutischer Ansätze für Patienten 0,45 01.06.2024 - 31.05.2027 BMFTR DLR Projektträger Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg ADTKD-Net - Netzwerk für Autosomal Dominante Tubulointerstitielle Nierenerkrankung – Analytik 0,84 01.06.2024 - 31.05.2027 BMFTR DLR Projektträger Charité - Universitätsmedizin Berlin ADTKD-Net - Netzwerk für Autosomal Dominante Tubulointerstitielle Nierenerkrankung – Aufbau des Registers, Patientenrekrutierung und Datenanalyse 0,35 01.07.2024 - 30.06.2027 BMFTR DLR Projektträger Ludwig-Maximilians-Universität München CADANHIS - CADASIL Natural HIStory - Neue Methoden und Biomarker für eine bessere Vorhersage des Krankheitsverlaufs 0,49 4 von 7 Anlage 1 - Tabelle 4 zu AW auf Frage 18 - KA 21/8347 Laufzeit Bundesministerium Projektträger Zuwendungsempfänger Vorhaben Zuwendungshöhe in Millionen Euro 01.06.2024 - 31.05.2027 BMFTR DLR Projektträger Albert-Ludwigs-Universität Freiburg NEOCYST - Netzwerk für frühe zystische Nierenerkrankungen: Pathophysiologie von Ziliopathien 0,15 01.07.2024 - 30.06.2027 BMFTR DLR Projektträger Albert-Ludwigs-Universität Freiburg NARRATIVE - Vaskuläre Anomalien: Dokumentation des natürlichen Krankheitsverlaufs und Erfassung von Lebensqualität und Therapieerfolg durch Patient:inneneingabe 0,48 01.07.2024 - 30.06.2027 BMFTR DLR Projektträger Ludwig-Maximilians-Universität München GENOMIT - Die Variation im natürlichen Verlauf mitochondrialer Erkrankungen besser verstehen - Teilprojekt globales Register 0,23 01.07.2024 - 30.06.2027 BMFTR DLR Projektträger Technische Universität München GENOMIT - Die Variation im natürlichen Verlauf mitochondrialer Erkrankungen besser verstehen - Koordination und KI-Ansatz zur Verbesserung der Vorhersage 0,30 01.10.2024 - 30.09.2027 BMFTR DLR Projektträger Universität Ulm 3D-GATA2 - Wie die GATA2-Defizienz Entwicklung und Erkrankung beeinflusst 0,40 01.09.2024 - 30.11.2026 BMFTR DLR Projektträger Universität Ulm MyPred - Entwicklung von Früherkennungs- und Behandlungsstrategien für junge Menschen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien: Untersuchungen zu genetischen Veränderungen und Dyskeratosis congenita 0,21 01.08.2025 - 31.07.2027 BMFTR DLR Projektträger Limbach Genetics Forschungsgesellschaft mbH NEOCYST - Netzwerk für frühe zystische Nierenerkrankungen: Interoperabilität von Daten und Analyse der genetischen Bürde in Patientinnen und Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen und verwandten Ziliopathien 0,20 01.09.2026 - 31.08.2029 BMFTR DLR Projektträger Max-Planck-Gesellschaft zur Förderung der Wissenschaften e.V. CDKure-DBA - Präklinische Entwicklung von CDK8/19- Inhibitoren zur Wiederherstellung der Erythropoese bei Diamond-Blackfan-Anämie 0,24 5 von 7 Anlage 1 - Tabelle 4 zu AW auf Frage 18 - KA 21/8347 Laufzeit Bundesministerium Projektträger Zuwendungsempfänger Vorhaben Zuwendungshöhe in Millionen Euro 01.06.2026 - 31.05.2029 BMFTR DLR Projektträger Fraunhofer-Gesellschaft zur Förderung der angewandten Forschung eingetragener Verein SynLeigh - Auf dem Weg zu synergistischen Behandlungen für Erkrankungen des Leigh-Syndrom-Spektrums - Blut-Hirn- Schranke und Organ-on-Chip 0,21 01.06.2026 - 31.05.2029 BMFTR DLR Projektträger Fraunhofer-Gesellschaft zur Förderung der angewandten Forschung eingetragener Verein VALUEKCNQ - Validierung der Wirksamkeit eines repurposed KCNQ-Öffners in In-vitro-, Ex-vivo- und In-vivo-Modellen von Entwicklungsenzephalopathien - Blut-Hirn-Schranke und Pharmakologie 0,28 01.06.2026 - 31.05.2029 BMFTR DLR Projektträger Fraunhofer-Gesellschaft zur Förderung der angewandten Forschung eingetragener Verein CHAMPION - Wirkstoff-Analyse für MSD-Patienten zur Erforschung und Optimierung neuartiger Therapien 0,50 01.06.2026 - 31.05.2029 BMFTR DLR Projektträger Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf SynLeigh - Auf dem Weg zu synergistischen Behandlungen für Erkrankungen des Leigh-Syndrom-Spektrums - Funktionsanalyse von iPSC-abgeleiteten Neuronen und Hirnorganoiden und Behandlung 0,31 01.06.2026 - 31.05.2029 BMFTR DLR Projektträger Eberhard Karls Universität Tübingen VALUEKCNQ - Validierung der Wirksamkeit eines repurposed KCNQ-Öffners in In-vitro-, Ex-vivo- und In-vivo-Modellen von Entwicklungsenzephalopathien - Mausmodell und In-vivo Behandlung 0,22 01.05.2026 - 30.04.2029 BMFTR DLR Projektträger Max-Planck-Gesellschaft zur Förderung der Wissenschaften e.V. TREATMAMOPATHY - Präklinische Validierung eines neuartigen Medikaments zur Behandlung des Wolfram- Syndroms (WS) und der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2A (CMT2A) 0,36 01.05.2026 - 30.04.2029 BMFTR DLR Projektträger Albert-Ludwigs-Universität Freiburg TREATYNG - Modulation der Neuropeptid-Y-Signalgebung zur Wiederherstellung der kardialen Struktur und Funktion bei arrhythmogener Kardiomyopathie 0,41 6 von 7 Anlage 1 - Tabelle 4 zu AW auf Frage 18 - KA 21/8347 Laufzeit Bundesministerium Projektträger Zuwendungsempfänger Vorhaben Zuwendungshöhe in Millionen Euro 01.06.2026 - 31.05.2029 BMFTR DLR Projektträger Fraunhofer-Gesellschaft zur Förderung der angewandten Forschung eingetragener Verein INALOX-PF - Entwicklung neuer Behandlungsmöglichkeiten bei idiopathischer Lungenfibrose - präklinische Wirksamkeit, Wirkmechanismus und Pharmakodynamik 0,33 01.05.2026 - 30.04.2029 BMFTR DLR Projektträger Charité - Universitätsmedizin Berlin ASCENT-PSC – Präklinische Entwicklung von neuen Therapieansätzen bei der primär sklerosierenden Cholangitis (PSC): Humane Zellmodelle und Spatial Transcriptomics 0,28 01.06.2026 - 31.05.2029 BMFTR DLR Projektträger Albert-Ludwigs-Universität Freiburg INALOX-PF - Entwicklung neuer Behandlungsmöglichkeiten bei idiopathischer Lungenfibrose - Koordination, Optimierung der Pharmakodynamik, Interaktion mit Interessengruppen und Translation 0,17 01.03.2026 - 28.02.2027 Bundesministerium für Gesundheit (BMG) ohne Bundesinstiut für Arzneimittel und Medizinprodukte Evaluation und Kodierung Seltener Erkrankungen in Abrechnungsdaten des stationären Bereichs 0,01 7 von 7 Gesamtherstellung: H. Heenemann GmbH & Co. KG, Buch- und Offsetdruckerei, Bessemerstraße 83–91, 12103 Berlin, www.heenemann-druck.de Vertrieb: Bundesanzeiger Verlag GmbH, Postfach 10 05 34, 50445 Köln, Telefon (02 21) 97 66 83 40, Fax (02 21) 97 66 83 44, www.bundesanzeiger-verlag.de ISSN 0722-8333